Men før vi lar oss rive med av teknologien, er det viktig å vite hva som er bevist, og hva som fortsatt er under utforsking.
Hva er NIPT – og hvorfor tas testen?
Den såkalte NIPT-testen (Non-Invasive Prenatal Testing) ble lansert i 2011 og har på kort tid endret oppfølgingen av gravide i store deler av verden.
Med en enkel blodprøve kan man undersøke små biter av DNA som flyter i mors blod, de fleste kommer fra morkaken, og dermed fra fosteret. Slik kan man oppdage visse kromosomavvik, som Downs syndrom, uten å ta prøver direkte fra fosteret.
Testen brukes i dag i mange land fra uke 10 av svangerskapet, og den regnes som trygg og nøyaktig for sitt hovedformål: å vurdere fosterets genetiske helse.
Forskningen tar testen et steg videre
Nå ser forskere på om NIPT også kan brukes til å oppdage risiko for komplikasjoner hos mor, eller til og med alvorlig sykdom.
Dette er ikke rutine i dag, men forskningen peker i en spennende retning.
Kan varsle farlig svangerskapsforgiftning (preeklampsi)
I en studie publisert i Nature Medicine analyserte forskere ved Fred Hutchinson Cancer Center i Seattle nesten 1 900 NIPT-prøver fra deltakende kvinner.
Ved hjelp av kunstig intelligens fant de små forskjeller i DNA-fragmenter hos kvinner som senere utviklet preeklampsi, en potensielt farlig blodtrykkssykdom i svangerskapet.
Forskerne klarte å forutsi risikoen med rundt 80 % nøyaktighet allerede i uke 16, altså lenge før symptomene viste seg.
Selv om resultatene er lovende, understreker forskerne at testene må valideres i større studier før de kan brukes i vanlig svangerskapsomsorg.
Kreft oppdaget gjennom NIPT - ved en tilfeldighet
Et annet funn som har fått oppmerksomhet, er at uvanlige NIPT-resultater noen ganger kan skyldes morens eget DNA - for eksempel fra kreftceller.
I en amerikansk studie publisert i New England Journal of Medicine fikk 107 kvinner med såkalte “inkonklusive” (uklare) NIPT-resultater full kropps skanning.
Hos omtrent halvparten viste det seg at årsaken var kreft hos mor, ikke avvik hos fosteret.
Slike tilfeller er svært sjeldne, men de viser at blodprøvene kan inneholde mer informasjon enn vi tidligere har sett.
Kan også forutsi for tidlig fødsel
Andre forskningsprosjekter ser på om bestemte proteiner i blodet kan gi tidlige tegn på risiko for for tidlig fødsel. Disse proteinene styres delvis av genene våre.
Små pilotstudie har vist at en vanlig NIPT-blodprøve kan brukes til å beregne svangerskapsalder, og samtidig identifisere kvinner som har økt risiko for å føde for tidlig, basert på den samme blodprøven.
Ikke rutine - ennå
Selv om dette høres lovende ut, er det viktig å være realistisk.
Per i dag brukes NIPT kun som en fosterdiagnostisk test.* Bruk av slike blodprøver til å vurdere mors helse er fortsatt på forskningsstadiet.
Flere eksperter minner om at mer testing også kan føre til mer usikkerhet: falske positive funn, ekstra undersøkelser og stress for de gravide.
Det viktigste er derfor at kvinner får pålitelig informasjon og mulighet til å diskutere resultatene med fagfolk.
I Nederland og Belgia tilbys nå genetisk veiledning og MR-undersøkelser til gravide med uvanlige NIPT-resultater, en ordning som følges nøye internasjonalt.
Hva betyr dette for deg?
For deg som er gravid, betyr dette at NIPT fortsatt først og fremst handler om fosterets genetiske helse.* Men i fremtiden kan slike blodprøver kanskje bidra til bedre oppfølging av mors helse også.
Inntil videre: still spørsmål, be om forklaringer og sørg for at du får oppfølging som føles trygg. Teknologien går raskt fremover - men god kommunikasjon mellom deg og helsepersonellet er fortsatt det viktigste.
-------------------------------------------------------
* Norge: Testen tilbys kostnadsfritt gjennom det offentlige helsevesenet til gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller som har annen høy risiko for kromosomavvik hos fosteret. Blodprøven kan tas fra uke 10 + 0 i svangerskapet. Testen analyserer resultat for kromosomforandringer: Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom) og Trisomi 13 (Pataus syndrom). Gravide under 35 år uten høy risiko kan bestille testen privat mot egenbetaling hos godkjente aktører (kilde: helsenorge.no)
Fakta:
NIPT står for Non-Invasive Prenatal Testing – en blodprøve som tas av gravide fra ca. uke 10.
Prøven analyserer små biter av DNA i mors blod som stammer fra morkaken, og brukes for å oppdage visse kromosomavvik hos fosteret, som for eksempel Downs syndrom (trisomi 21).
Fordeler:
Trygg og uten risiko for fosteret.
Høy treffsikkerhet sammenlignet med eldre screeningtester.
Ulemper:
Gir ikke et endelig svar (bare sannsynlighet).
Kan gi “inkonklusive” (uklare) resultater som krever videre testing.
Ny forskning:
Tyder på at NIPT også kan gi informasjon om mors helse, for eksempel risiko for preeklampsi, for tidlig fødsel eller sjeldne tilfeller av kreft. Dette brukes ikke rutinemessig ennå - studiene pågår fortsatt
Kilder
1. Adil, M., Kolarova, T.R., Doebley, AL. et al. Preeclampsia risk prediction from prenatal cell-free DNA screening. Nat Med 31, 1312–1318 (2025).
2. Turriff AE, Annunziata CM, Malayeri AA, Redd B, Pavelova M, Goldlust IS, Rajagopal PS, Lin J, Bianchi DW. Prenatal cfDNA Sequencing and Incidental Detection of Maternal Cancer. N Engl J Med. 2024 Dec 5;391(22):2123-2132.
3. Thuy T. M. Ngo et al. Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery. Science 360,1133-1136(2018).
4. Kim SH, Hong YM, Park JE, Shim SS, Park HJ, Cho YK, Choi JS, Shin JS, Ryu HM, Kim MY, Cha DH, Han YJ. The Association between Low Fetal Fraction of Non-Invasive Prenatal Testing and Adverse Pregnancy Outcomes for Placental Compromise. Diagnostics (Basel). 2024 May 15;14(10):1020.
